مهمترین نتایج طرح به زبان غیر تخصصی: انجام این طرح ها ضمن کمک به خانواده های آسیب دیده در جهت جلوگیری یا پیشگیری از علت های ارثی ناشنوایی به کاهش میزان اینگونه بیماری ها که فعلا درمان مستقیمی ندارد کمک خواهد کرد و اهمیت مشاوره ژنتیک را در این گونه موارد برجسته و اهمت آن را بیشتر مشخص خواهد نمود.
با توجه به تعداد زیادی از پروژه های مشابه در بررسی ناشنوایی غیر سندرمی این طرح ضمن کمک به بررسی پروفایل این بیماری در منطقه قزوین که بررسی ها درآن کمتر انجام شده است، ممکن است به پیدا شدن ژن های جدید در جهت کمک به تعیین علل ژنتیکی این بیماری منجر شود. فلذا ضمن بررسی تعداد زیادی از خانواده ها از نظر بالینی مورد بررسی قرار گرفتند و با توجه به عدم وجود علائم چشمی یا سایر علامت های بالینی و آزمایشگاهی و مسجل شدن ناشوایی ارثی جهت بررسی وضعیت ژنها نمونه خون با رضایت آنها اخذ و آزمایش سنجش کل ماده ارثی آنها در قسمت های خاص انجام شد. مهمترین یافته این طرح ، یافت شدن جهش های جدید یا ژن های جدید که به روشن تر شدن علت ژنتیکی این بیماری کمک می کند، می باشد که در نهایت می تواند در درمان های جدید مانند سلول درمانی یا ژن درمانی مورد استفاده قرار گیرد. کاربرد نتایج این طرح در مشاوره ژنتیک و کمک به درمان های جدید مانند سلول درمانی و ژن درمانی و ... موثر خواهد بود.
پیام کلیدی
وضعیت ژنتیکی خانواده های درگیر در ناشنوایی غیرسندرمی با جهش منفی ژن GJB2 از نظر علت ارثی آن مشخص گردید
عنوان مقاله انگلیسی
Genetic analysis of TRIOBP and MYO15A variants in Iranian families with autosomal recessive non-syndromic hearing loss
