عنوان طرح تحقیقاتی: جستجوی واریانت عامل بیماری در یک خانوادهی مبتلا به نوعی بیماری نورودجنراتیو با رسوب آهن در مغز، با به کارگیری تکنیک توالییابی کل اگزوم (whole exome sequencing)
مجری طرح
آیدا قاسمی(2957 )همکار: آفاق علوی
تاریخ اتمام
1403/08/01
کلمات کلیدی
آهن، رسوب آهن در مغز، توالییابی کل اگزوم (WES)، بیماریهای نورودجنراتیو
متن پیام پژوهشی
مهمترین نتایج طرح به زبان غیر تخصصی: بیماریهای تحلیل برنده سیستم عصبی با رسوب آهن در مغز، تنوع و همپوشانی بالای بالینی و ژنتیکی بسیار زیادی با سایر بیماریهای عصبی و حتی غیرعصبی دیگر دارند و تشخیص دقیق آنها عمدتا با چالش همراه است. امروزه روشهای تشخیص مولکولی و ژنتیکی کمک شایانی به تشخیص دقیق بیماریهای پیچیدۀ ژنتیکی، مانند این نوع از بیماریها میکنند. پیشرفتهای تکنولوژی، باعث ابداع روشهای تشخیصی جدید شده است که کمک بزرگی به شناسایی دقیق علت ژنتیکی بیماریها میکنند. با تشخیص علت ژنتیکی میتوان اعضای خانواده را از لحاظ بروز مجدد بیماری در خانواده، راهنمایی و مشاوره کرد. این نکته در مورد کشور ما که ازدواج خویشاوندی نرخ بالایی دارد، اهمیت کلیدی دارد.
عنوان مقاله انگلیسی
A Novel Homozygous Variant in the MCOLN1 Gene Associated With Severe Oromandibular Dystonia and Parkinsonism
