عنوان طرح تحقیقاتی: بررسی عوامل ژنتیکی دخیل در ایجاد بیماری ناتوانی ذهنی با رویکرد نوین توالییابی کل ژنوم در 10 شجرهی دارای حداقل 3 فرد مبتلا و فاقد تشخیص ژنتیکی با روش توالییابی کل اگزوم
مجری طرح
حسین نجم آبادی(3084) همکار: ابراهیم شکوهیان
تاریخ اتمام
1404/03/06
کلمات کلیدی
توالی یابی کل ژنوم، ری آنالیز توالی یابی کل اگزوم، ناتوانی ذهنی، واریانت غیر کدکننده
متن پیام پژوهشی
مهمترین نتایج طرح به زبان غیر تخصصی: ناتوانی ذهنی از شایعترین اختلالات عصبی-رشدی است که حدود 1 تا 2 درصد از جمعیت جهان را درگیر میکند. این اختلال میتواند بهطور مستقیم بر تواناییهای انطباقی و رفتاری افراد تأثیر گذاشته و فشار زیادی بر خانوادهها و جامعه وارد کند. عوامل مختلف ژنتیکی و محیطی در بروز این وضعیت دخیل هستند. شناسایی دقیق علت و ژنهای مسئول این بیماری نقش کلیدی در بهبود مدیریت بیمار و ارائه حمایتهای لازم به خانواده ایفا میکند. امروزه با بهرهگیری از روشهای پیشرفته و دقیق میتوان به طور مؤثری علل این اختلال را شناسایی کرد. این امر به خانوادهها امکان دریافت مشاورههای تخصصی، برنامهریزی آگاهانه برای آینده، اتخاذ تصمیمهای مناسب در بارداریهای بعدی، و دسترسی به گزینههای درمانی مؤثر را فراهم میآورد.
پیام کلیدی
طی ری آنالیز داده ها توالی یابی کل اگزوم با استفاده از روش و دیتابیس های بروز رسانی شده واریانت هایی که در آنالیز قبل مورد بررسی قرار نگرفته بودند مورد بررسی قرار گرفتند.
عنوان مقاله انگلیسی
Improved Diagnostic Yield in Recessive Intellectual Disability Utilizing Systematic Whole Exome Sequencing Data Reanalysis
