عنوان طرح تحقیقاتی: جستجوی واریانت عامل بیماری در یک خانواده مبتلا به بیماری شارکوت ماری توث (CMT) به جواب نرسیده با استفاده از پنل ژنتیکی مربوط به بیماری، با روش توالییابی کل اگزوم (whole exome sequencing)
مجری طرح
مهسا محمدی (4250)
تاریخ اتمام
1405/03/01
کلمات کلیدی
شارکوتماریتوث، توالییابی کل اگزوم، نوروپاتی محیطی
عنوان پیام پژوهشی
شناسایی واریانت عامل بیماری در یک خانواده مبتلا به بیماری شارکوتماریتوث با استفاده از تکنیک توالییابی کل اگزوم (WES)
متن پیام پژوهشی
اهمیت موضوع: بیماری Charcot-Marie-Tooth یکی از شایعترین نوروپاتیهای ارثی است که موجب ناتوانی تدریجی بیماران میشود. با توجه به تنوع ژنتیکی بالا، تشخیص علت مولکولی آن دشوار است. شناسایی دقیق واریانتهای بیماریزا نهتنها به تشخیص قطعی کمک میکند، بلکه در برنامهریزی برای پیشگیری، کاهش هزینههای درمانی و تصمیمگیری آگاهانه خانوادهها نقش مهمی دارد.
مهمترین نتایج طرح به زبان غیر تخصصی: در این مطالعه، علت ژنتیکی بیماری در یک خانواده مبتلا به شارکوتماریتوث که علائم ضعف و تحلیل عضلات دست و پا داشتند، بررسی شد. پنلهای ژنتیکی نتوانستند علت بیماری را مشخص کنند. بنابراین از روش پیشرفتهتری به نام توالییابی کل اگزوم استفاده شد که همه بخشهای مهم ژنها را بررسی میکند. نتیجه نشان داد یک تغییر کوچک در ژن LAMA2 احتمالاً عامل بیماری در این خانواده است. با شناسایی این تغییر ژنتیکی، میتوان سایر اعضای خانواده را بررسی کرد، احتمال تکرار بیماری در فرزندان آینده را پیشبینی نمود و اقدامات پیشگیرانه انجام داد.
موارد کاربرد نتایج تحقیق: نتایج این پژوهش در مشاوره ژنتیکی خانوادهها، بررسی ناقل بودن بستگان و انجام تشخیص پیش از تولد (PND) یا تشخیص پیش از لانهگزینی جنین (PGD) کاربرد دارد. همچنین میتواند در بهروزرسانی پنلهای ژنتیکی تشخیصی و سیاستگذاریهای سلامت برای پیشگیری از بیماریهای ارثی مؤثر باشد. این یافتهها به بهبود مدیریت بیماران و کاهش بار اقتصادی و اجتماعی بیماری کمک میکند.
پیام کلیدی
شناسایی واریانت عامل بیماری در یک خانواده مبتلا به بیماری شارکوتماریتوث با استفاده از تکنیک توالییابی کل اگزوم (WES)
