عنوان طرح تحقیقاتی: بررسی تنوع ژنوم میتوکندری انسانی در 100 نفر با نژاد فارس
مجری طرح
حسین نجم آبادی (130)
تاریخ اتمام
1405/06/12
کلمات کلیدی
ژنوم میتوکندری، DNA میتوکندریایی، تنوع ژنتیکی، هاپلوگروه، جمعیت فارس، واریانت‌های جدید، پزشکی شخصی‌سازی‌شده
متن پیام پژوهشی
اهمیت موضوع: میتوکندری به عنوان نشانگر مادری، کلیدی برای درک تاریخچه جمعیتی انسان است. مطالعات پیشین عمدتاً به بخش‌های محدودی از ژنوم محدود بودند، اما این طرح با توالی‌یابی کامل، خلأ داده‌های مرجع در خاورمیانه را پر می‌کند. این امر نه تنها بازسازی الگوهای تکاملی و مهاجرتی را ممکن می‌سازد، بلکه مبنایی دقیق برای تشخیص بیماری‌های ژنتیکی و پزشکی شخصی‌سازی‌شده فراهم می‌آورد.
مهمترین نتایج طرح به زبان غیر تخصصی: این تحقیق برای اولین بار به صورت دقیق ساختار ژنتیکی بخش مادرانه در ۱۰۰ فرد از نژاد فارس را بررسی کرد. نتایج نشان داد که ریشه ژنتیکی این گروه به جمعیت‌های اوراسیایی غربی نزدیک‌تر است. نکته مهم، کشف ۱۰ تغییر ژنتیکی کاملاً جدید بود که پیش از این در هیچ کجای دنیا ثبت نشده بود. با بررسی‌های رایانه‌ای مشخص شد که ۶ مورد از این تغییرات ممکن است در آینده باعث بیماری‌های مرتبط با میتوکندری شوند. این یافته‌ها به پزشکان کمک می‌کند تا در آینده دقیق‌تر علل بیماری‌های ارثی را در جمعیت ایرانی شناسایی کنند.
موارد کاربرد نتایج تحقیق: این نتایج کاربرد وسیعی در پزشکی قانونی برای تعیین نسب مادری و شناسایی هویت دارد. در حوزه پزشکی شخصی‌سازی‌شده، ایجاد این بانک داده ژنتیکی بومی به پزشکان کمک می‌کند تا در تشخیص بیماری‌های میتوکندریایی دقیق‌تر عمل کنند. همچنین، این داده‌ها به عنوان مرجع برای مطالعات انسان‌شناسی و بررسی مسیرهای مهاجرتی انسان در ایران بسیار ارزشمند بوده و زیرساختی برای طراحی پنل‌های تشخیصی بومی جهت غربالگری بیماری‌های ژنتیکی فراهم می‌آورد.
تاثیرات و کاربردها
این نتایج کاربرد وسیعی در پزشکی قانونی برای تعیین نسب مادری و شناسایی هویت دارد. در حوزه پزشکی شخصی‌سازی‌شده، ایجاد این بانک داده ژنتیکی بومی به پزشکان کمک می‌کند تا در تشخیص بیماری‌های میتوکندریایی دقیق‌تر عمل کنند. همچنین، این داده‌ها به عنوان مرجع برای مطالعات انسان‌شناسی و بررسی مسیرهای مهاجرتی انسان در ایران بسیار ارزشمند بوده و زیرساختی برای طراحی پنل‌های تشخیصی بومی جهت غربالگری بیماری‌های ژنتیکی فراهم می‌آورد.
مخاطبان طرح پژوهشی
پژوهشگران ژنتیک انسانی، متخصصان ژنتیک جمعیتی، پزشکان بیماری‌های ژنتیکی و میتوکندریایی، متخصصان پزشکی قانونی، و سیاست‌گذاران حوزه سلامت و بانک‌های ژنتیک کشوری از مخاطبان این طرح پژوهشی می باشند.
