عنوان طرح تحقیقاتی: کاوش مجدد داده های به دست آمده از توالی یابی 10 خانواده باکم شنوایی ارثی که تاکنون علت ناشنوایی در آنها مشخص نشده است، با استفاده از نرم افزارها و پایگاه های اطلاعاتی به روز شده
مجری طرح
مرضیه محسنی (1339)
تاریخ اتمام
1404/07/13
کلمات کلیدی
ناشنوایی ارثی، توالی یابی کل اگزوم، آنالیز مجدد، آنالیز CNV
عنوان پیام پژوهشی
کاوش مجدد داده های به دست آمده از توالی یابی 10 خانواده باکم شنوایی ارثی که تاکنون علت ناشنوایی در آنها مشخص نشده است، با استفاده از نرم افزارها و پایگاه های اطلاعاتی به روز شده
متن پیام پژوهشی
اهمیت موضوع: سلامت شنوایی و ارتباط موثر نقش مهمی در ارتقاء کیفیت زندگی افراد دارد و فراتر از آن، میتواند بر سلامت جسمی و روانی جامعه نیز تاثیرگذار باشد. ناشنوایی در دوران کودکی، علاوه بر ایجاد مشکلات گفتاری، میتواند باعث اختلال در رشد شناختی و کارکردهای اجرایی شود که در بزرگسالی پیامدهای اجتماعی و اقتصادی قابل توجهی به دنبال دارد.
مهمترین نتایج طرح به زبان غیر تخصصی: در این مطالعه، استفاده ازآنالیز مجدد دیتاهای توالییابی اگزوم منجر به تشخیص عامل ژنتیکی ناشنوایی در ۳۰٪ از خانوادهها شد. نتایج بدست آمده اهمیت آنالیز مجدد دادههای اگزوم را در شناسایی علل ژنتیکی بیماریهای هتروژن نظیر ناشنوایی برجسته میسازد.
موارد کاربرد نتایج تحقیق: این دستاوردها میتوانند کیفیت زندگی افراد ناشنوا و خانوادههایشان را بهطور چشمگیری بهبود بخشند و راه را برای خدمات پزشکی و حمایتی موثر هموار کنند
پیام کلیدی
کاوش مجدد داده های به دست آمده از توالی یابی 10 خانواده باکم شنوایی ارثی که تاکنون علت ناشنوایی در آنها مشخص نشده است، با استفاده از نرم افزارها و پایگاه های اطلاعاتی به روز شده
تاثیرات و کاربردها
این یافتهها نشان میدهد که آنالیز مجدد دادههای اگزوم میتواند به افزایش نرخ تشخیص در بیمارانی شود که در آنالیز اولیه، تشخیص مولکولی برای آنها حاصل نشده است. در این بررسی، نرخ تشخیص نهایی ۳۰٪ بهدست آمد که بالاتر از میانگین گزارششده برای آنالیز مجدد دادههای اگزوم (حدود ۱۰٪) میباشد.
