عنوان طرح تحقیقاتی: نگهداری و توسعه مرکز توالی یابی کل ژنوم ایران (ایرانوم)
مجری طرح
حسین نجم آبادی (130)
تاریخ اتمام
1404/12/06
کلمات کلیدی
توالی یابی نسل جدید، توالی یابی کل اگزوم، توالی یابی کل ژنوم
عنوان پیام پژوهشی
نگهداری و توسعه مرکز توالی یابی کل ژنوم ایران (ایرانوم)
متن پیام پژوهشی
اهمیت موضوع: با توجه به کاربرد پایگاههای داده تنوع ژنوم انسان در پزشکی هدفمند، پروژههای ژنومی مختص جمعیت به طور مداوم در حال توسعه هستند. با این حال، اینگونه مطالعات در پایگاههای داده فعلی در جمعیت خاورمیانه کمتر به چشم می خورد. بر این اساس، مرکز تحقیقات ژنتیک دانشگاه علوم توانبخشی و سلامت اجتماعی به درخواست وزارت محترم بهداشت، درمان و آموزش پزشکی، پایگاه داده ایرانوم (www.iranome.com) را با انجام توالییابی کامل اگزوم بر روی 800 فرد سالم از 8 گروه قومی اصلی ایرانی (فارس، کرد، لر، عرب، ترک، ترکمن، بلوچ و ساکنین بومی جزایر خلیج فارس) تأسیس کرد. در فاز دوم در طی انجام طرح حاضر، توالی یابی اگزوم بر روی 400 فرد سالم از 4 گروه قومی دیگر شامل زرتشتی، سیستانی، گیلکی و مازنی انجام شد.
مهمترین نتایج طرح به زبان غیر تخصصی: در این مطالعه 400 فرد انتخاب شده از گروههای قومی اصلی ایرانی (زرتشتی، سیستانی، گیلکی و مازنی) با روش توالی یابی اگزوم تعیین توالی شد و در دیتابیس ایرانوم به دیتاهای مربوط به 800 فرد سالم از 8 گروه نژادی قبلی ایرانی اضافه شد. بر این اساس کاتالوگ جامعی از 12 گونه ژنومی ایرانی در پایگاه داده ایرانوم منتشر کردیم که به عنوان اولین پایگاه داده عمومی از فراوانی آللی گونههای ژنومی در جمعیت ایرانی می باشد. با توجه به اینکه تعداد 1747485 واریانت جدید در این 4 گروه نژادی در مقایسه با 8 گروه قبلی یافت شد، می توان نتیجه گرفت که کسب اطلاعات از ژنوم جمعیت های مختلف به منظور دسترسی به نقشه جامع ژنوم انسانی با افزایش تعداد نمونه ها و غنی سازی دیتابیس ها در منطقه خاورمیانه، بخصوص ایران بسیار ضروری می باشد.
موارد کاربرد نتایج تحقیق: با توجه به اهمیت واریانت هایی پلی مورفیسم از نظر تشخیص و مدیریت بیماران مبتلا به اختلالات نادر مندلی و سرطان ها، پایگاه داده ایرانوم با ارائه فراوانیاللی خاص جمعیت ایرانی برای چنین واریانت هایی، منبع جامعی از اطلاعات ژنتیکی را برای مصارف مراقبتهای بهداشتی فراهم می کند که کمک شایانی به جامعه پزشکی و تحقیقاتی خواهد نمود. در واقع اطلاعات بالینی قابل دستیابی، این پایگاه داده را به منبع خوبی برای طبقهبندی بیماریزایی واریانتهای نادر تبدیل میکند و همچنین در مطالعات نژادی میتواند در تفسیر واریانت های شناسایی شده در بیماران از گروههای قومی خاص ایرانی مفید باشد.
