عنوان طرح تحقیقاتی: نقش و تأثیر مرکز تحقیقات ژنتیک در کشف ژنهای جدید مرتبط با ناتوانایی ذهنی بر اساس تحقیقات ملی و بینالمللی از سال ۲۰۰۴
مجری طرح
حسین نجم آبادی (130)
تاریخ اتمام
1404/12/08
کلمات کلیدی
ناتوانی ذهنی، ژنتیک پزشکی، کشف ژن، تعیین توالی اگزوم، فناوریهای ژنومیک، مرکز تحقیقات ژنتیک
عنوان پیام پژوهشی
نقش مرکز تحقیقات ژنتیک بیش از دو دهه در کشف ژنهای ناتوانی ذهنی
متن پیام پژوهشی
اهمیت موضوع: ناتوانی ذهنی از مهمترین اختلالات عصبرشدی با بار اجتماعی و اقتصادی بالا است. بررسی بیش از دو دهه دادههای ژنتیکی یک مرکز تخصصی، امکان تحلیل روندهای علمی، ارزیابی اثربخشی فناوریهای تشخیصی و تعیین سهم کشور در دانش جهانی را فراهم میکند و میتواند مبنای سیاستگذاری آینده در حوزه ژنتیک پزشکی باشد.
مهمترین نتایج طرح به زبان غیر تخصصی: این مطالعه بررسی کرده که مرکز تحقیقات ژنتیک از سال ۲۰۰۴ چه نقشی در شناسایی ژنهای مرتبط با ناتوانی ذهنی داشته است. طی این بیش از دو دهه، با پیشرفت روشهای آزمایشگاهی مانند تعیین توالی ژنها، دقت تشخیص بیماریها افزایش یافته است. پژوهشگران توانستهاند ژنهای متعددی را شناسایی کنند که علت بروز این اختلال در بسیاری از خانوادهها بوده است. این موضوع به خانوادهها کمک میکند علت بیماری را بهتر بشناسند و برای آینده تصمیم آگاهانهتری بگیرند. همچنین جایگاه علمی کشور در حوزه ژنتیک پزشکی تقویت شده است.
موارد کاربرد نتایج تحقیق: نتایج این پژوهش میتواند در تدوین سیاستهای ملی ژنتیک، بهبود پروتکلهای تشخیصی، توسعه برنامههای غربالگری و مشاوره ژنتیک و تعیین اولویتهای پژوهشی آینده مورد استفاده قرار گیرد. همچنین دادههای تحلیلشده میتوانند مبنایی برای ایجاد بانک اطلاعات ژنتیکی یکپارچه و تقویت همکاریهای بینالمللی باشند.
مخاطبان طرح پژوهشی
مدیران و سیاستگذاران سلامت و یا رفاه اجتماعی (مانند ستاد وزارت بهداشت، سازمان بهزیستی، ستاد مبارزه با مواد مخدر، ...) ارائهدهندگان خدمات سلامت و یا رفاه اجتماعی گیرندگان خدمات سلامت و یا رفاه اجتماعی رسانهها مردم متخصصان و پژوهشگران
