عنوان طرح تحقیقاتی: بررسی علل ناشنوایی ارثی در 4 خانواده ناشنوای ایرانی که در مطالعات قبلی به نتیجه نرسیده اند، با انجام توالی یابی اگزوم در فرد دوم مبتلا
مجری طرح
مرضیه محسنی (1339)
تاریخ اتمام
1405/04/06
کلمات کلیدی
ناشنوایی ارثی، توالی یابی اگزوم فرد دوم مبتلا، آنالیز CNV
متن پیام پژوهشی
اهمیت موضوع: در این مطالعه، انجام توالییابی اگزوم برای فرد دوم بیمار در خانواده به همراه افزودن آنالیزCNV به مراحل تشخیصی منجر به شناسایی عامل بیماری در ۷۵ درصد (۳ از ۴ خانواده) از خانوادهها گردید.
مهمترین نتایج طرح به زبان غیر تخصصی: کمشنوایی (HL) یکی از معضلات اساسی سلامت در سطح جهان به شمار میرود و کیفیت زندگی میلیونها انسان را تحت تاثیر قرار داده است. هتروژنی بالای این اختلال همواره مسیر تشخیص علل ژنتیکی آن را دشوار ساخته است. با اینحال، پیشرفتهای سریع در روشهای ژنتیکی، امیدهای زیادی را برای تشخیص زودهنگام، پیشگیری و ارائه درمانهای موثرتر به وجود آورده است. اگرچه این روشها هنوز قادر به کشف عامل ژنتیکی در همه بیماران نیستند اما استفاده از رویکردهایی همچون توالی یابی اگزوم برای فرد دوم مبتلا در خانوادههایی که در مطالعات گذشته به جواب نرسیدهاند به دلیل پیشرفت در ابزارهای بیوانفورماتیکی میتواند نرخ موفقیت در تشخیص را به طور قابل توجهی افزایش دهد. در این طرح بر اساس استفاده از این استراتژی م موفق به شناسایی علت ناشنوایی در 3 خانواده از 4 خانواده مورد بررسی شدیم.
موارد کاربرد نتایج تحقیق: سلامت شنوایی نه تنها بر زندگی فردی اثر میگذارد، بلکه نقص در آن بهویژه در دوران کودکی میتواند باعث تاخیر در رشد گفتار و تواناییهای شناختی شده و پیامدهای بلندمدت اجتماعی-اقتصادی به دنبال داشته باشد. از اینرو، شناسایی عوامل ژنتیکی این اختلال با کمک روشهای تشخیصی نوین و در دسترس، نقش مهمی در پیشبینی روند بیماری، ارائه مشاوره ژنتیکی و انتخاب راهکار درمانی مناسب ایفا میکند. امروزه، توالییابی کل اگزوم به یکی از رویکردهای استاندارد در آزمایشگاههای سراسر جهان برای تشخیص این بیماران تبدیل شده است.
پیام کلیدی
شناسایی علل ناشنوایی ارثی در 3 خانواده از 4 خلنواده ناشنوای ایرانی که در مطالعات قبلی به نتیجه نرسیده اند، با انجام توالی یابی اگزوم در فرد دوم مبتلا
