عنوان طرح تحقیقاتی: توالی یابی اگزوم برای شناسایی ژن ها و جهش های شناخته شده و جدید در 25 خانواده ایرانی با ناشنوایی اتوزومی مغلوب ارثی که در ژن GJB2 جهشی نشان نداده اند.
مجری طرح
رضا نجفی پور (3049)
تاریخ اتمام
1405/04/30
کلمات کلیدی
توالی یابی کل اگزوم، ناشنوایی غیرسندرمی اتوزومی مغلوب،GJB2
عنوان پیام پژوهشی
شناسایی واریانت‌های نادر مسبب ناشنوایی اتوزومی مغلوب در خانواده‌های ایرانی با استفاده از توالی‌یابی کل اگزوم
متن پیام پژوهشی
اهمیت موضوع: به‌دلیل تنوع ژنتیکی بالا، تشخیص مولکولی ناشنوایی ارثی همچنان چالش‌برانگیز است. این مسئله در جمعیت‌هایی با شیوع بالای ازدواج‌های فامیلی و قومیتی، مانند ایران، پیچیده‌تر می‌شود. شناسایی واریانت‌های نادر مسبب بیماری نقش مهمی در بهبود تشخیص، مشاوره ژنتیک و پیشگیری از تولد موارد جدید ناشنوایی دارد.
مهمترین نتایج طرح به زبان غیر تخصصی: در این مطالعه، از یک آزمایش ژنتیکی پیشرفته برای بررسی علت ناشنوایی ارثی در چندین خانواده استفاده شد. نتایج نشان داد که در بسیاری از این خانواده‌ها، تغییرات ژنتیکی نادری وجود دارد که می‌تواند دلیل ناشنوایی باشد و با آزمایش‌های معمول قابل شناسایی نیست. همچنین مشخص شد که در برخی خانواده‌ها هنوز علت دقیق ناشنوایی شناخته نشده است. این موضوع نشان می‌دهد که ناشنوایی ارثی پیچیده است و برای شناسایی کامل علت آن به بررسی‌های ژنتیکی گسترده‌تر نیاز است.
موارد کاربرد نتایج تحقیق: یافته‌های این پژوهش می‌تواند در بهبود تشخیص مولکولی ناشنوایی ارثی، انتخاب استراتژی مناسب درمان های بالینی و مداخله ای و ارائه مشاوره ژنتیک دقیق‌تر به خانواده‌های در معرض خطر کاربرد داشته باشد. همچنین این نتایج می‌تواند مبنایی برای طراحی پنل‌های ژنتیکی بومی و توسعه برنامه‌های پیشگیرانه در سطح نظام سلامت باشد.
تاثیرات و کاربردها
یافته‌های این پژوهش می‌تواند در بهبود تشخیص مولکولی ناشنوایی ارثی، انتخاب استراتژی مناسب درمان های بالینی و مداخله ای و ارائه مشاوره ژنتیک دقیق‌تر به خانواده‌های در معرض خطر کاربرد داشته باشد. همچنین این نتایج می‌تواند مبنایی برای طراحی پنل‌های ژنتیکی بومی و توسعه برنامه‌های پیشگیرانه در سطح نظام سلامت باشد.
مخاطبان طرح پژوهشی
پژوهشگران ژنتیک پزشکی، متخصصان گوش و حلق و بینی، ادیولوژیست‌ها، مشاوران ژنتیک، آزمایشگاه‌های تشخیص مولکولی، و سیاست‌گذاران حوزه سلامت
