عضو هیات علمی مرکز تحقیقات ژنتیک دانشگاه علوم توانبخشی و سلامت اجتماعی از بررسی ژنتیک بیماران ایرانی مبتلا به فلج انقباضی وراثتی یا HSP  به همت پژوهشگران این مرکز خبر داد.

به گزارش خبرنگار وبدای دانشگاه، دکتر آفاق علوی عضو هیات علمی مرکز تحقیقات ژنتیک دانشگاه علوم توانبخشی و سلامت اجتماعی در نشست خبری" ارائه نتایج بررسی ژنتیکی بیماران ایرانی مبتلا به فلج انقباضی وراثتی (HSP) "که امروز (یکشنبه 29 مردادماه سال جاری) در دانشگاه علوم توانبخشی و سلامت اجتماعی، برگزار شد، گفت: نتایج این پژوهش می تواند مسیرهای سلولی ملکولی درگیر در بروز این بیماری را مشخص کرده و با ارائه مشاوره ژنتیک به خانواده­ های این گروه،  داشتن فرزندان سالم در آینده را تضمین نمود و شاهد جامعه ای سالم بود.

وی در جمع برخی از محققان دانشگاه  و خبرنگاران افزود: از سال ها قبل، بررسی بر روی بیماری های ژنتیکی به خصوص ناتوانی ذهنی، ناشنوایی، بیماری های خونی و بیماری های عصب- عضله در مرکز تحقیقات ژنتیک دانشگاه علوم توانبخشی و سلامت اجتماعی آغاز شده است.

دکتر علوی اظهار داشت: با توجه به ماهیت پیشرونده بیماری و درگیری عصب- عضله، این بیماری در نهایت با ناتوانی حرکتی بیماران همراه است و مشکلات عدیده  روحی -روانی و هزینه های بالای درمان بر بیمار و خانواده بیمار تحمیل می کند. آمار نسبتا بالای مبتلایان به این بیماری و عدم وجود بررسی جامع پیرامون این بیماران در کشور سبب شد تا در راستای اهداف مرکز تحقیقات ژنتیک دانشگاه،  این طرح مورد بحث و بررسی قرار گیرد.

وی تصریح کرد: شروع بررسی این بیماری، از سال 96 و با یک طرح، تحت حمایت مالی موسسه نیماد و مرکز تحقیقات ژنتیک دانشگاه آغاز گردید که در این طرح بررسی 50 بیمار، مد نظر قرار گرفت و در راستای آن،  بررسی با مطالعه ژنتیکی 30 بیمار دیگر تحت حمایت مالی دانشگاه علوم توانبخشی و سلامت اجتماعی ادامه یافت. یعنی در کل در حال حاضر 80 بیمار با حمایت کامل مالی مرکز تحقیقات ژنتیک دانشگاه، مورد بررسی قرار گرفته است و با توجه به نتایج حاصل از کل بیماران، مواردی مطرح گردید.

 

دکتر علوی در تشریح این بیماری گفت:  فلج انقباضی وراثتی (HSP)، گروهی از بیماری­ های تحلیل برنده ی سیستم عصبی هستند که با درگیری نورون‌های حرکتی‌فوقانی (سلول های عصبی در قشر مغز و ساقه ی مغز) همراه هستند.

این بیماری با گرفتگی و اسپاسم اندام ­های تحتانی مشخص می­ شود و از نظر بالینی به دو گروه خالص و پیچیده طبقه‌بندی می­ گردد.  در فرم خالص، همانطور که از نام آن مشخص است فقط درگیری و ضعف و اسپاسم پا، رفلکس های شدید تاندونی و گاهی مثانه نوروژنیک دیده می شود.  درحالیکه در فرم پیچیده بیماری، علاوه بر این علائم، مشکلات متعدد دیگر مانند ناتوانی ذهنی، تشنج، پارکینسونیسم، مشکلات شنوایی، بینایی، دمانس و ... ممکن است مشاهده گردد (به عبارت ساده تر در فرم پیچیده بیماری، با حالت شدیدتر بیماری مواجه هستیم).

وی تصریح کرد: به طور کلی، شدت بیماری در میان بیماران مختلف، حتی با یک جهش ژنی مشابه و حتی در میان بیماران یک خانواده متغیر است. پیشرفت بیماری HSP نیز در بیماران مختلف بسیار متغیر می­ باشد.  در برخی از بیماران پیشرفت بیماری بسیار کند و آهسته و در برخی دیگر بسیار سریع می­ باشد.  میزان پیشرفت بیماری در یک بیمار و طی سالیان مختلف هم ممکن است تغییر کند؛ مثلا پیشرفت بیماری در بسیاری از بیماران، در دوره­ نوجوانی و بلوغ بسیار سریع می­ باشد و بعد از آن میزان پیشرفت بیماری کندتر می ­شود و به نظر می‌رسد به تثبیت رسیده ‌اند.

 عضو هیات علمی مرکز تحقیقات ژنتیک دانشگاه  گفت: سن شروع بیماری برای HSP بسیار متغیر است و از اوایل دوران کودکی تا پیری را در برمی ­گیرد و سن شروع بیماری ممکن است حتی در بیماران یک خانواده نیز متفاوت باشد.

وی افزود: در این بیماری، انواع الگوهای وراثت (آتوزومی مغلوب، آتوزومی غالب یا وابسته به X و میتوکندریایی) مشاهده شده است و  سن شروع بیماری برای فرم اتوزوم غالب بین دهه­ ی دوم و سوم زندگی می ­باشد، در حالیکه برای اتوزوم مغلوب یا وابسته به X‌، اولین علائم از دوران کودکی یا از اوایل بلوغ شروع می ­شود.

دکتر علوی در ادامه اظهار داشت: شیوع بیماری حدود 1 تا 2 در هر 100000 است. HSP از نظر ژنتیکی، بسیار پیچیده بوده و تا به حال حدود 80 ژن برای آن شناسایی شده است، با این وجود، هنوز بسیاری از بیماران، بدون تشخیص ژنتیکی باقی مانده‌اند که نشان می دهد، هنوز ژن های دیگری برای این بیماری وجود دارد که شناخته نشده اند و این بدان معنا است که هنوز بسیاری از مکانیسم‌هایی که منجر به این بیماری می‌گردد، ناشناخته مانده‌اند و قطعا برای شناخت این ژن ها و به دنبال آن، این مکانیسم ها، باید بیماران زیاد مورد بررسی قرار گیرند. شناسایی ژن‌های جدید عامل بیماری به دانشمندان فرصت می‌دهد تا با تمرکز بر روی عملکرد این ژن‌ها  و ژن های از قبل شناخته شده، به درک ارتباط مناسب میان این ژن‌ها دست یابند و انتظار می‌رود این نتایج، در شناسایی مکانیسم مولکولی بیماری راهگشا باشد.

عضو هیات علمی مرکز تحقیقات ژنتیک دانشگاه  گفت: وراثت مغلوب این بیماری، معمولا با فرم پیچیده بیماری همراه است و بسیاری از بیمارانی که هنوز به جواب ژنتیکی نرسیده اند، وراثت مغلوب بیماری را داشته اند و طبیعتا برای یافتن این جواب ها، جوامع با نرخ بالای ازدواج های خویشاوندی مانند ایران، بسیار کمک کننده خواهند بود. 

عضو هیات علمی مرکز تحقیقات ژنتیک دانشگاه با تشریح  کامل  این بیماری گفت: با توجه به پیچیدگی های بالینی این بیماری و وجود حدود 80 نوع مختلف از این بیماری (SPG1- SPG2- …SPG80)، به نظر می رسد که بهترین راه برای تشخیص نهایی و دقیق HSP (و نوع دقیق آن)، استفاده از تست های ژنتیکی و شناسایی واریانت/جهش عامل بیماری باشد (با این حال باید توجه داشت که پیچیدگی های ژنتیکی نیز در HSP بسیار زیاد است و ممکن است جهش در یک ژن، با بیماری های متفاوت همراه باشد). پس امروزه، توجه زیادی به شناسایی علل ژنتیکی این بیماری‌ها معطوف شده است که اجازه می‌دهد با ارائه مشاوره‌ ژنتیک مناسب به خانواده‌های درگیر، به برنامه‌ریزی آن ها جهت فرزندآوری کمک کرد یا حتی در آینده و در صورت طراحی دارو و درمان اختصاصی برای فرم خاصی از بیماری، در جهت درمان‌های شخصی، گام برداریم.

 

افراد با ازدواج های فامیلی از مشاوره های ژنتیک قبل از ازدواج و قبل از بارداری غافل نشوند

دکتر علوی ضمن ارائه روش  کار در بررسی ژنتیک بیماران ایرانی مبتلا به فلج انقباضی وراثتی یا HSP و بیان نتایج علمی این طرح  افزود:  در حالی که، طبق گزارش ها در سایر جوامع حدود 75% بیماران الگوی وراثت غالب دارند، به نظر میرسد که در جمعیت ایران، بیماران با الگوی وراثت مغلوب بیشتر هستند که با توجه به نرخ بالای ازدواج های خویشاوندی در کشور (حدود 39%) قابل تصور است. بنابراین، تاکید می شود که افراد جامعه با ازدواج های فامیلی نباید از مشاوره های ژنتیک قبل از ازدواج و قبل از بارداری غافل شوند. خصوصا در مواردی که یک بیماری مشخص ژنتیکی در خانواده (خویشاوندان نزدیک یا دور) مشاهده شده است.

وی در ادامه گفت به نظر می رسد، فراوانی جهش‌های ژنی در جوامع مختلف، می تواند تفاوت نشان دهد. بنابراین داده‌های بیماران یک جامعه، نمی‌تواند ملاک بررسی سایر جوامع باشد و در هر جامعه ای بررسی تعداد زیادی از بیماران همان جامعه ضروری به نظر می رسد و قطعا چنین بررسی هایی نیاز به حمایت سیاستگذاران دارد.

دکتر علوی، تنوع بالینی بالا در بیماران، امکان استفاده از دارو در برخی بیماران با جهش در یک ژن خاص در صورت تشخیص زودهنگام بیماری، امکان ارائه مشاوره ژنتیک به خانواده های درگیر با شناسایی علت ژنتیکی بیماری در افراد مبتلا و تایید کارآمدی روش اگزوم برای بررسی بیماری HSP را برخی دیگر از نتایج این طرح تحقیقاتی عنوان کرد.  

وی تصریح کرد: جامعه و سیاستگذاران باید از نتایج تحقیقات دانشگاه منتفع شوند و این مهم، مصداق ترجمان دانش است و پیام ترجمان دانش این طرح تحقیقاتی برای متخصصان و سیاستگذاران این است که  با شناسایی علت ژنتیکی بیماری در افراد مبتلا، این امکان فراهم می‌شود که سایر افراد خانواده را از نظر ناقل بودن بررسی کرد. این نتایج، برای تشخیص پیش از تولد (PND) و تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی جنین (PGD) نیز حائز اهمیت هستند.

خانم دکتر علوی افزود: با تشخیص علت ژنتیکی این بیماری، این امکان فراهم می‌شود که مکانیسم‌های سلولی دخیل در این بیماری و حتی مکانیسم‌های مشترک بیماری HSP با سایر بیماری‌های تحلیل برنده سیستم عصبی شناسایی گردد و شناسایی مکانیسم بروز بیماری، می‌تواند به طراحی دارو یا روش درمانی دقیق در آینده کمک نموده و زمینه ‌ساز اجرای کارآزمایی‌های بالینی گردد.

وی در ادامه گفت: برای برخی از انواع بیماری‌هایی که همپوشانی بالای ژنتیکی و بالینی با HSP دارند، دارو یا روش درمانی در دسترس می‌باشد. پس تشخیص دقیق و سریع بیماری می‌تواند در این موارد کمک کننده باشد، البته این روش‌های درمانی، درمان قطعی بیماری نیستند و فقط جهت کنترل و مدیریت بیماری کاربرد دارند.

عضو هیات علمی مرکز تحقیقات ژنتیک دانشگاه تصریح کرد: علی رغم پیشرفت‌هایی که در سال‌های اخیر در جهت تشخیص بیماری‌ HSP صورت گرفته است، علت بیماری در بیش از 30 درصد از بیماران، خصوصا بیمارانی که فرم پیچیده‌ بیماری را بروز می‌دهند، ناشناخته مانده است (این فرم از بیماری معمولا وراثت آتوزومی مغلوب را بروز می‌دهند) و بررسی بیماران مبتلا در کشورهایی مثل ایران که میزان ازدواج‌های خویشاوندی بالا است، می‌تواند در شناسایی ژن‌های جدید عامل این بیماری مفید باشد و داده‌های بالینی و ژنتیکی با ارزشی را در اختیار محققان قرار دهد.

 وی در ادامه  از سیاستگذاران خواست تا چتر حمایتی خود را برای تخصیص بودجه جهت تحقیقات بنیادی و تحت پوشش بیمه قرار دادن بیماران جهت بررسی های ژنتیکی، کاردرمانی، فیریوتراپی و .... بگسترانند.

 دکتر علوی گفت: با توجه به هزینه های بالای درمان برای این بیماران، پیشگیری بهتر از درمان است و اخذ تصمیمات اصولی جهت موضوع غربالگری به داشتن فرزندان سالم و جامعه ای سالم می انجامد.