عنوان طرح تحقیقاتی: بررسی ژنتیکی دومین گروه از بیماران ایرانی مبتلا به calcification عقدههـای قاعدهای ایدیوپاتیک (FAHR)
مجری طرح
آفاق علوی(3030)
تاریخ اتمام
1403/03/08
کلمات کلیدی
کلسیفیکاسیون عقدههای قاعدهای ایدیوپاتیک، PFBC، FA HR، توالییابی کل اگزوم، WES
متن پیام پژوهشی
مهمترین نتایج طرح به زبان غیر تخصصی: بیماری کلسیفیکاسیون عقدههـای قاعدهای ایدیوپاتیک (FA HR)، نوعی بیماری تحلیل برندهی سیستم عصبی است که با رسوب کلسیم در بخشهایی از مغز همراه است. به نظر میرسد شایعترین علائم این بیماری، اختلالات حرکتی و شناختی باشد، اگرچه برخی از افراد مبتلا بدون علامت هستند. پیشرفتهای ژنتیکی نشان داده است که FA HR از نظر ژنتیکی پیچیده بوده و تا کنون، شش ژن برای این بیماری توصیف شده است. اما در نیمی از بیماران مبتلا به FA HR، هیچ جهشی در ژنهای شناخته شدهیِ عامل این بیماری یافت نشده و علت آنها ناشناخته مانده است. بنابراین، تشخیص این بیماری عمدتا با چالش همراه است. روشهای تشخیص مولکولی و ژنتیکی، کمک شایانی به تشخیص دقیق بیماریهای پیچیده، مانند FA HR میکنند. با تشخیص علت ژنتیکی میتوان اعضای خانواده را از لحاظ بروز مجدد بیماری در خانواده، راهنمایی و مشاوره کرد. این نکته در مورد کشور ما که ازدواجهای خویشاوندی نرخ بالایی دارد، اهمیت کلیدی دارد.
پیام کلیدی
تغییرات ژنتیکی عامل بیماری کلسیفیکاسیون عقدههای قاعدهای ایدیوپاتیک (PFBC) در چهار خانواده ی ایرانی شناسایی شدند.
عنوان مقاله انگلیسی
JAM2 variants can be more common in primary familial brain calcification (PFBC) cases than those appear may be due to a founder mutation
